פורום

טיפול חמלה הוא נוהל המאפשר מתן תרופה לפני רישומה -  ניתן כנגד המלצה רפואית + חתימות רופאים ומנהלים בכירים בבית החולים + אישור משרד הבריאות; לכאורה מרגע שהאנזים קיבל אישור שווק בארה"ב ניתן לעבור לנוהל אחר (29ג') של מתן תרופה המאושרת לשיווק במדינה (תרבותית) אחרת, אולם יש להניח שבקרוב מאוד תקבל התרופה - האנזים - של פרוטאליקס אישור לשיווק בישראל, מה שיאפשר לחברה שמייצרת התרופה (פרוטאליקס בדוגמא הנוכחית) לקבל תשלום עבור המוצר (ELELYSO  ).

בהחלט יכול להיות שזה גושה אבל בהחלט יתכן שלא, והדרך היחידה לבדוק היא בדיקת פעילות האנזים גלוקוצרברוזידאז + בדיקת מוטציות; הצבא כעיקרון מממן.

יש יותר חולי גושה אשכנזים ללא כל ביטויי מחלה מאשר כאלה עם ממצאים, השכיחות בעדה זו היא 1:850

אם יש לך גושה כל כך קל יתאים לך פרופיל 72

לדר' דוד אביעזר ולצוות פרוטליקס

ברכות על קבלת אישור ה-FDA לשיווק התרופה לחולי גושה.

הענקתם לכולנו גאווה ישראלית (כחול-לבן-כתום).

ממתינים להמשך בשורות חיוביות לחולי הגושה ולחולים האחרים בהם אתם צפויים לטפל.

לחולי גושה שלום

מקווה שיהיה כאן מישהו שיעזור לנו, כי אנחנו כבר כמעט מיואשים

מזה כשנתיים וחצי שאני נשואה לחולה גושה, בן 41, שעלה לארץ מארה"ב לפני 6 שנים. בעלי אובחן כחולה גושה מסוג 1 כבר בילדותו. בארה"ב הוא קיבל במשך שנים את הטיפול באנזים (סרזיים) שמאוד עזר לו. כשבעלי עלה לארץ, הוא הגיע למרפאה של פרו' זימרן בשערי צדק. פרו' זימרן המליץ עליו לקבלת הטיפול ובעלי ניגש לוועדה. בוועדה דחו אותו בטענה שמצבו לא מספיק חמור... בעלי טוען שהייתה לו הרגשה שהדבר היחידי שעניין אותם זה לחסוך כסף ושהם התייחסו אליו בצורה נבזית. (שאלו אותו: "מאיפה אנחנו יודעים מה יש לך, אולי זה בכלל איידס?") בשנים האחרונות ביקש בעלי שוב לקבל את הטיפול, אך לא הוגש שוב לוועדה המאשרת. בשש שנים האחרונות, מאז שעלה לארץ בעלי חי ללא טיפול. פעם בחצי שנה הוא הולך לבדיקות בשערי צדק, מתלונן על עייפות רבה ומקבל חוות דעת שמצבו לא כזה נורא ושינסה פעילות גופנית.
בשנה האחרונה בעלי התחיל לסבול יותר ויותר מעייפות קיצונית.  בחודשים האחרונים הוא ישן 8 שעות בלילה, ועוד שעה-שעתיים בצהריים ועדיין הוא כל הזמן מרגיש עייף וחלש. הוא אומר שהוא הולך לישון תשוש וקם תשוש ופשוט אין לו כוחות לתפקד כמו בן אדם נורמלי. הוא לא עובד, רק לומד, וגם לזה אין לו תמיד כוחות. יש לנו תינוק, אבל אני היחידה שקמה אליו בלילה כי בעלי פשוט לא מסוגל! השבוע דיברנו עם הרופא שלו לשעבר, מומחה לגושה מניו-יורק ושאלנו אם העייפות היא תוצאה של מחלת הגושה. תשובת הרופא הייתה שבוודאי!! שברור שזה בגלל הגושה ולא בגלל שום דבר אחר (מה שהרשויות הרפואיות בארץ כל הזמן טוענות) וכשבעלי שאל אותו מה הוא יכול לעשות, הרופא הזה ענה לו: תחזור לארה"ב כי פה תקבל טיפול כמו שצריך!!!

אנחנו לא רוצים לרדת מהארץ, אבל אני שואלת את כל מי שיכול אולי לעזור, מה אפשר לעשות בשביל להזיז עניינים במדינה אוכלת יושביה הזאת?? עשיתי פה צבא, אני מתכנתת מחשבים ששנים משלמת טונה כסף לביטוח לאומי, וכשמגיע העת שמבקשים משהו בחזרה מהמדינה, ועדה רפואית אינטרסנטית מחליטה שאם אתה לא חצי מת אז אין טיפול בשבילך?!?!

בעלי דיבר עם פרו' זימרן והוא אמר שיגיש אותו לוועדה הבאה (שעדיין לא ידוע מתי תהיה). אך בעלי חושש שהם שוב ידחו אותו בטענה שמצבו לא מספיק קריטי. כמה קריטי המצב שלו צריך להיות?? ולמה לחכות שהוא יהיה במצב ממש לא טוב?? איזו מין איכות חיים זאת?? בעלי אומר שאולי הם יהיו מוכנים לתת לו טיפול ניסיוני, אבל למה שהוא יהיה שפן ניסיונות, ולמה הוא לא מקבל בישראל את התרופה שבארה"ב כן נתנו לו???

מישהו פה יכול לתת לי עצה טובה, איך אפשר לקבל את הטיפול שבעלי צריך???
תודה רבה
ורד גלייש.

קיימים היום מספר תכשירים פומיים בשלבים שונים של ניסויים קליניים.

הכי קרוב לשיווק מסחרי הוא האליגלוסטאט eliglustat של חברת ג'נזיים שלאחרונה ממש דווח על סיום קליטת כל החולים ל-3 הניסויים הרצים במקביל. בכוונה להציג תוצאות הניסוי בעוד כשנה פלוס, התכשיר מציג תופעות מעודדות מאוד מבחינת יעילות ובטיחות בתום 4 שנות מעקב הפאזה השנייה, והתחזית שייקח כשנתיים עד שיווק, אולם גם במצב האופטימילי עדיין כמחצית מחולי הגושה יצטרכו אנזים תוך ורידי (ילדים ונשים בגיל הפוריות עקב האיסור בהריון).

התכשיר השני שקרוב לניסויים קליניים בבני אדם הוא האנזים שמיוצר בתאי גזר בחברה הישראלית פרוטאליקס. התכנון הוא להתחיל בניסויים בבני אדם עוד השנה. מצד אחד זהו שלב שהרבה יותר רחוק מסיום, מאידך – אם זה יעבוד יהיה מדובר במהפכה אדירה והטיפול לכאורה יתאים לכל בני אנוש.

נשמח לדון בהרחבה בטיפולים הפומיים בכינוס הבא של העמותה.

לכולם – חג אביב שמח ופסח כשר,

ארי זימרן

נקווה שבמהרה בימינו ניפטר מהדקירות המציקות הללו.

שלום דוד,

האמת תמיד חשובה ותמיד צריכה להאמר. אבל, במקרה דנן הפירסומים החוזרים ונשנים על פרקינסון אינם תורמים לכלום ויוצרים אצל החולים דה-מורליזציה ופחדים מן העתיד.

הרי מן הפרקינסון אין שום דרך להתגונן,אם זה יגיע –יגיע ואם לא אז לא.ואם כך אז למה להבליט את זה שוב ושוב, אין באפשרותנו לעשות כלום כדי למנוע  את הגזרה .

למה חולה בן 20-30 צריך לחיות 50 שנה עם הידיעה כי מחלה קשה עלולה לתקוף אותו או בני משפחתו בכל רגע ורגע למה זה מועיל?

מי שבאמת מתעניין בנושא שיגש לפרופסור זימרן באופן פרטי ויבקש ממנו חומר על הנושא. הרי את עיתון גושיתון קוראים גם נערים ונערות צעירים למה יש צורך להפחיד אותם ולפגוע בנפשם הרכה.?

לחזור ושוב ושוב שגושה ופרקינסון מתחברים זה לזה אינו דבר מועיל במיוחד.

יום טוב.

חברים יקרים 29/2/2012 זהו יום המודעות העולמי למחלות נדירות ובינהן הגושה ! אשמח לשאלות בנושא הגושה ;-)

אשמח אם תצטרפו בפייס ותעשו לייק

כנסו דרך הלינק

 https://www.facebook.com/groups/65079340265/?ref=ts

גיל ברדה

מנהל אתר ופורום

העמותה הישראלית לגושה

אמילי עושה לנו היכרות עם מחלת הגושה -חלק 1 -סרטון חובה -לרגל יום המודעות הבינלאומי למחלות נדירות אשמח עם תעשו SHARE לסרטון כדי שיותר ויותר אנשים יכירו את הגושה -מה זה בעצם ...?

Emily's Journey with Gaucher Disease Part 1

www.youtube.com

Watch Emily as she develops symptoms of Gaucher disease and is diagnosed. Learn what Gaucher disease is and its symptoms. Your donations help to create educa...

חס וחלילה לעשות הפלה לעובר שהוא הומוזיגוט למוטציה N370S (המוטציה הנחשבת קלה, שעלולה להגיע מכל אחד מההורים); אבל הנושא מדי מורכב בשביל תשובה קצרה בפורום, ואני מציע לבני הזוג להגיע לייעוץ גנטי עם מומחה במחלת הגושה.