פייסבוק     צור קשר  |   פורום  |   הרשמה לדיוור

איך את/ה מקבל/ת את הטיפול לגושה
קבלת הטיפול בבית חולים
טיפול בבית בעזרת אחות
טיפול עצמי בעזרת מראה או בני הבית
אני לא מקבל/ת טיפול
הצבע
לרשימת כל הסקרים

מהי מחלת גושה

מחלת גושה היא מחלת האגירה הנפוצה ביותר בישראל וכנראה בעולם (אם כי קיימת טענה שתוספת נשים נשאיות לרשימת חולי הפברי תהפוך מחלה זו לנפוצה יותר). שכיחות הנשאות בקרב יהודים ממוצא אשכנזי היא של 1:17 ובהתאם הרי ששכיחות המחלה היא 1:850 בקרב אוכלוסיה זו (ועל כן חשיבותה בישראל) בעוד שבקרב הגויים ההערכה היא שמדובר בשיעור שבין 1:40,000 לאחד למיליון (1).
 
המחלה תוארה לראשונה ע"י סטודנט לרפואה – פיליפ גושה – בשנת 1882, כתיאור מקרה של נתיחה לאחר המוות של אשה מעירה עם טחול ענק, כאשר האבחנה הייתה "גידול ראשוני של הטחול".
בהמשך השנים התברר כי מדובר במחלת אגירה תורשתית ולא בגידול , אך ציוריו המדויקים של גושה שיכנעו את החוקרים בראשית המאה הקודמת לכנות המחלה על שמו; גושה עצמו היה דרמטולוג ומומחה במחלות מין.
 
היא נגרמת על ידי לקוי תורשתי (גנטי) אשר כתוצאה ממנו הגוף אינו מסוגל לפרק חומר שומני- סוכרי הנקרא גלוקוצרוברוזיד (Glucocerebroside). חומר זה מצוי באופן נורמלי בגוף בכמויות קטנות ואמור להיות מפורק בתהליך מחזור התאים על ידי אנזים בשם גלוקוצרברוזידז (glucoceredrosidase). בחולי גושה קיים פגם באנזים הנגרם ממוטציה (פגם במטען הגנטי) ולכן פעילות האנזים מופחתת לעומת אנשים בריאים. הפחתת פעילות האנזים מביאה להצטברות של החומר השומני-סוכרי בתוך תאי המיחזור של הגוף, שהם המאקרופאגים.
תאים אלה גדלים לממדים של תאי ענק הקראים תאי גושה. תאים אלה מצטברים בטחול, כבד,מוח עצם ועצמות וגורמים להגדלת אברים אלה ולהפרעות בתפקודם.
 
מחלת גושה היא מחלה אוטוזומאלית רצסיבית – כל אדם מקבל מהוריו בתורשה את תכונותיו, מחצית מתכונות האם ומחצית מתכונות האב. כל הורה מעביר גן אחד לכל תכונה והביטוי של התכונה תלוי ביחסים בין שני גנים אלה. באדם הבריא כל הורה מעביר גן אחד של האנזים גלוקוצרברוזידז, במידה וחל פגם בגן (מוטציה) הצאצא יקבל גן אשר יגרום להיווצרות של אנזים פגום. על מנת שמחלת הגושה תבוא לידי ביטוי אצל אדם אחד נדרשת קבלת שני גנים פגומים מההורים (מוטציות) אחד מכל הורה. צאצא אשר יקבל גן פגום אחד וגן בריא המחלה לא תבוא לידי ביטוי והוא נקרה "נשא" ויעביר את הגן לצאצאיו.
 
עד היום תוארו למעלה מ-300 מוטציות שונות (נקודתיות, מורכבות, תוספת או חוסר בנוקליאוטידים,וכיו"ב) (3); ריבוי המוטציות השונות (יוצרות ה"גנוטיפ" של החולה) אחראי בחלקו למגוון הרחב של ההסתמנות הקלינית האפשרית (ה"פנוטיפ") ממחלה קשה ביותר ומסכנת חיים, החל מתקופת הילוד ועד מצב של בריאות שלמה – אסימפטומטיות במלוא מובן המילה – גם העדר תלונות וגם העדר ממצאים בבדיקה הגופנית או תמונת הדם. בנוסף למוטציות השונות, ישנם גורמים גנטיים אחרים ואפי-גנטיים התורמים לשונות בפנוטיפ, ועל חלקם נדון בהמשך.
 
בנשואי נשא ובריא –כל הילדים יהיו בריאים מבחינת ביטויי המחלה , בכל הריון הסיכוי הוא ל-50% שהצאצא יהיה נשא.
בנשואי חולה ובריא –החולה נושא שני גנים למחלת הגושה ולכן כל הילדים יהיו בריאים אבל בכל הריון כל הילדים יהיו נשאים.
בנשואי שני נשאים – כל אחד מההורים נושא גן אחד למחלת הגושה ולכן בכל הריון הסיכוי לילד חולה הוא של 25% , לילד נשא הוא של 50% ולילד בריא 25%.
למחלה ביטויים קליניים שונים , למרות זאת לעתים קרובות אינה מאובחנת בגלל שביטויים אלה קלים ביותר או בגלל חוסר מודעות של הרופאים.
 


  • הסר מרשימת תפוצה
RSS