שאלות ותשובות

לגבי השאלה לזכאות לקבלת קצבת נכות , הדבר תלוי במידה רבה בההאם אותו בחור עובד או לא . פרטים נוספים ניתן לקבל באתר של הביטוח הלאומי:
WWW.BTL.GOV.IL
לגבי ניידות:
כדאי לקבל תשובות מדוייקות במענה הטלפוני של המשרד הראשי כל יום בין 9:00 ל- 12:00 במספר 02-6643080
בכללי: אם חלפה שנה מאז הבדיקה הרפואית האחרונה יש לפנות ישירות ללשכת הבריאות בבקשה לבדיקה חוזרת. במידה ולא חלפה שנה יש לפנות לסניף הביטוח הלאומי על מנת לקבל אישור מרופא להגשת בקשה לבדיקה חוזרת ללשכת הבריאות.
קבלת תו נכה לא קשורה לביטוח לאומי אלא משרד התחבורה.
ניתן לפנות אליהם במספרים הבאים:
03- 5027555 או 03- 5027602 מוקד ארצי.

בברכה ד"ר ניב גולד

שלום לך

כיוון שבמקרה ההפניה לפיזיותרפיה הספציפית הזו הגיעה מאיתנו אני יכולה לציין שבמכתב לפזיותרפיסט פרטתי את הבעיה ועל מה חשוב להקפיד בטיפול בחולה הזו. אני חושבת שבמידה וכרמית עדין מודאגת אפשר לקשר בינינו לבין מכון הפזיותרפיה שאליו היא תגיע ואז נוכל להדריך ישירות את הצוות המטפל לגבי מה מתאים וממה יש להשמר בזמן עבודה עם חולי גושה, ובפרט חולים עם בעיות בעצמות

בברכה ד"ר מיכי פיליפס

הי צבי
אני מעביר את רשות הכתיבה לאישתי שרית שהיא חולת גושה (כך הגעתי לעמותה).

שלום צבי,

שמי שרית, אני אישתו של גיל ואני חולת גושה..
גם אני מקבלת עירוי פעם בשבועיים, אך אני מטופלת בביתי (אני מזריקה לעצמי דרך צינורית המחוברת לוריד הראשי של הלב).
אמנם המחלה אצלי התגלתה בבדיקות בלשכת גיוס (בסביבות גיל 17), אך לדעתי אין צורך לעשות מזה "יותר מידי עניין".
זאת אומרת, מבחינתי (ולדעתי זו ראייה נכונה), המחלה היא חלק מהחיים שלי, זה משהו שבן אדם חי איתו... לא משהו ש"עושים ממנו עניין",

כמובן, תלוי אם יש לילד מגבלות כלשהן...
אתה... ממש לא צריך ליידע את חבריו, אם הוא ירצה, הוא יספר!!!!

אם תספר לחבריו, זה יכול לבדל אותו מהם, לעשות אותו "שונה", "חולה" ולא "אחד מהחבר'ה",
אז אנא ממך, תן לילד להחליט מה בא לו לעשות, אולי אפילו הוא ירצה קצת "תשומת לב" ואז כן יחליט לספר... אי אפשר לדעת..

ב-ה-צ-ל-ח-ה

שרית

נ.ב: (גיל) אם הוא יצטרך עזרה כלשהיא בנוגע למחלה או שירצה לדעת משהוא תפנה אותו אלינו ונשתדל לעזור.

בברכה מקרב לב
גיל ברדה
מנהל אתר
העמותה למען חולי גושה בישראל
www.gaucher.org.il

קודם כל מה זה גושה?

מחלת גושה הנה מחלת האגירה השכיחה ביותר ( Lysosomal Storage Disease), היא נגרמת על ידי לקוי תורשתי (גנטי) אשר כתוצאה ממנו הגוף אינו מסוגל לפרק חומר שומני- סוכרי הנקרא גלוקוצרוברוזיד ( Glucocerebroside).

חומר זה מצוי באופן נורמלי בגוף בכמויות קטנות ואמור להיות מפורק בתהליך מחזור התאים על ידי אנזים בשם גלוקוצרברוזידז (glucoceredrosidase).

בחולי גושה קיים פגם באנזים הנגרם ממוטציה (פגם במטען הגנטי) ולכן פעילות האנזים מופחתת לעומת אנשים בריאים. הפחתת פעילות האנזים מביאה להצטברות של החומר השומני-סוכרי בתוך תאי המיחזור של הגוף, שהם המאקרופאגים. תאים אלה גדלים לממדים של תאי ענק הקראים תאי גושה (ע"ש פיליפ גושה , סטודנט לרפואה צרפתי אשר תאר לראשונה את התסמונת בסוף המאה ה –19). תאים אלה מצטברים בטחול, כבד,מוח עצם ועצמות וגורמים להגדלת אברים אלה ולהפרעות בתפקודם.

מחלת גושה היא מחלה אוטוזומאלית רצסיבית – כל אדם מקבל מהוריו בתורשה את תכונותיו, מחצית מתכונות האם ומחצית מתכונות האב. כל הורה מעביר גן אחד לכל תכונה והביטוי של התכונה תלוי ביחסים בין שני גנים אלה. באדם הבריא כל הורה מעביר גן אחד של האנזים גלוקוצרברוזידז, במידה וחל פגם בגן (מוטציה) הצאצא יקבל גן אשר יגרום להיווצרות של אנזים פגום. על מנת שמחלת הגושה תבוא לידי ביטוי אצל אדם אחד נדרשת קבלת שני גנים פגומים מההורים (מוטציות) אחד מכל הורה. צאצא אשר יקבל גן פגום אחד וגן בריא המחלה לא תבוא לידי ביטוי והוא נקרה "נשא" ויעביר את הגן לצאצאיו.

בנשואי נשא ובריא – כל הילדים יהיו בריאים מבחינת ביטויי המחלה , בכל הריון הסיכוי הוא ל-50% שהצאצא יהיה נשא.

בנשואי חולה ובריא – החולה נושא שני גנים למחלת הגושה ולכן כל הילדים יהיו בריאים אבל בכל הריון כל הילדים יהיו נשאים.

בנשואי שני נשאים – כל אחד מההורים נושא גן אחד למחלת הגושה ולכן בכל הריון הסיכוי לילד חולה הוא של 25% , לילד נשא הוא של 50% ולילד בריא 25%.

מחלת גושה שכיחה בקרב יהודים אשכנזים, שיעור הנשאות של הגן הפגום (מוטנטי) בישראל הוא של 1:15 עד 1:17 יהודים אשכנזים. בעיקר מחלה מסוג I (ראה – מה הם הביטויים הקליניים של המחלה). המחלה גם קיימת בקרב יהודים ממוצא אחר אבל נדירה. כמובן שהמחלה קיימת גם בקרב לא יהודים אך שכיחות הופעת הגן הפגום הרבה יותר נדירה.

למחלה ביטויים קליניים שונים , למרות זאת לעתים קרובות אינה מאובחנת בגלל שביטויים אלה קלים ביותר או בגלל חוסר מודעות של הרופאים.

נכון לשנת 2003 קיימים שני סוגי טיפול למחלה: טיפול אנזימי משלים הקיים משנת 1991 ויש בו ניסיון רב וטיפול מניעת סובסטרט אשר התגלה לאחרונה ואושר לשימוש עם הגבלות מסוימות (ראה פרק- מה הטיפול במחלה?).

קיימות מוטציות (פגמים ) רבות אשר הביטוי שלהן הוא אנזים בעל פעילות מופחתת , אך לא לכל בני האדם הנושאים 2 מוטציות לגושה יהיו סמני מחלה המצדיקים טיפול. בישראל רק שליש מהחולים מקבלים טיפול.

מהם הביטויים הפיזיים של המחלה ?

הטיפול במחלה

עד שנת 1991 הטיפול במחלה היה מוגבל והתמקד בטיפול בסיבוכים : כריתת טחול במצב של אנמיה קשה ונטייה לדמם עקב הגדלה ענקית של הטחול, ניתוחים אורטופדים כמו במצב של נמק אווסקולארי של ראש הירך או שברים פתולוגיים על רקע דלדול עצם (אוסטיאופורוזיס). טיפול בתרופות נגד כאבים ולעיתים גם בנרקוטיקה (נגזרות של מורפיום) הניתן בהתקפים של כאב עז המכונים bone crisis.

נכון לשנת 2003 מוכרות שתי גישות טיפוליות למחלת הגושה:

1. טיפול אנזימי חלופי:

הרעיון – מתן אנזים פעיל ממקור חיצוני אשר מתביית לתאי הגושה ועקב כך מאפשר פירוק של החומר המצטבר בהן, הגלוקוצרברוזיד.

הצלחת הפקת האנזים החסר, גלוקוצרברוזידז משיליות אדם הביא לשינוי בטיפול במחלת גושה וב- 1991 אושר לראשונה טיפול אנזימי חלופי תוך ורידי.

האנזים שהופק תחילה משיליות בני אדם הופץ כתכשיר ששמו היה Ceredase . שלוש שנים מאוחר יותר ב-1994 הוחל בהפקת אנזים רקומביננטי בטכנולוגיה של הנדסה גנטית והוא ה- Cerezyme המוכר היום. האנזים מסופק בבקבוקונים של 200 ו-400 יחידות אנזים. מופיע באבקה לבנה אשר יש למהול בחומר מתאים וניתן דרך וריד היקפי או מרכזי.

התכשיר מיוצר על ידי חברת ג'נזיים (קמברידג' ,ארה"ב) ומופץ בארץ על ידי נציגה - ג'נזיים ישראל.

טיפול זה הוכח כיעיל ובטוח והביא למפנה דרמטי במהלך המחלה: כבר כעבור 6 חודשים ניתן להתרשם מהקטנת הטחול והכבד, שיפור בתמונת הדם ובדיקות כימיות שונות , שיפור בממצאים רנטגנים וכמו כן הטבה בכאבי העצמות. שינויים אחרונים אלה מופיעים לאט יותר.

קיימת מחלוקת לגבי המינון והתדירות האופטימליים לטיפול במחלה. הגישה בארץ וכן המקובלת בחלק ממדינות אירופה היא של מינון נמוך בתדירות נמוכה, פעם בשבועיים. המינון המקובל הוא של 30 יחידות לקילוגרם גוף לטיפול. בארצות הברית ובמקומות אחרים בעולם מקובל מינון גבוה הרבה יותר.

כיצד והיכן ניתן הטיפול?

הטיפול ניתן דרך וריד היקפי (יד או זרוע) בעירוי, בחלק מהחולים בוריד מרכזי באמצעות אביזר המתוקן תת עורי (Port-A-cath) המאפשר גישה ללא כאב והוא מאוד יעיל עבור חולים אשר להם בעיית ורידים כמו אצל ילדים.

הטיפול ניתן למבוגרים וילדים, זיהוי מוקדם של המחלה ואבחונה מאפשרים התחלת טיפול אצל ילדים מוקדם מספיק וכך משפר את גדילת הילדים ומונע, ללא ספק, ברוב הילדים, הופעת סיבוכים של המחלה אשר בעבר גרמו לנכות ולחוסר שגשוג .

בתחילה הטיפול בוצע בבתי חולים ובמרפאות אך נכון להיום רוב החולים מקבלים את הטיפול בביתם, חלק מהחולים מבצעים הטיפול באופן עצמי, אחרים על ידי רופא או אחות מבקר/ת.

הטפול העצמי, בעיקר הטיפול בוריד מרכזי, דורש הדרכה שנתן לקבל במרפאות הגושה בבתי החולים, הגישה לוריד מרכזי דורשת מיומנות וזהירות נוספת לזו של וריד היקפי, שאלות נתן להפנות אלינו או למרפאות

מי מכסה את הוצאות הטיפול?

נכון לעכשיו הטיפול בחולה הגושה הוא יקר ואיננו בהישג יד של כל אחד.

אודות לפעילות העמותה ופעילותם של רופאים ומטפלים, ב- 1995 מחלת גושה הוכנסה למסגרת חוק בריאות ממלכתי כאחת מחמש המחלות ה"קשות" דבר אשר מאפשר לקבל את הטיפול האנזימי החלופי חינם ובכיסוי מלא של החוק.

מי מאשר את הטיפול בארץ?

לאחר שהרופא המומחה במרפאת גושה ממליץ, בהתאם לקריטריונים שנקבעו, על קבלת טיפול אנזימי חלופי המלצתו מועברת ל"ועדת הגושה במשרד הבריאות" אשר בודקת את נכונות ההחלטה ומאשרת את הטיפול.

לאחר אישור הטיפול על ידי הועדה מועבר מידע מתאים לקופת החולים וזו מספקת את הטיפול המלא ללא תוספת תשלום.

עשר שנות הניסיון בטיפול אנזימי חלופי מצביע על כך שהטיפול הוא יעיל ,בטוח וכמעט חסר תופעות לוואי, למרות זאת היבטים שונים של הטיפול נמצאים עדיין במחקר ובדיקה.

2. הפחתת ייצור הסובסטראט:

הרעיון – גישה זו מבוססת על ההנחה שהפחתת ייצור הגלוקוצרברוזיד (החומר הנאגר עקב פעילות לקויה של האנזים במחלה) תאפשר לאנזים למלא את תפקידו וימנע הצטברות של החומר בתאים.

תוצאות הניסוי הקליני הראשון בתכשיר שניתן דרך הפה ושכונה אז OGT 918 פורסמו לראשונה בשנת 2000 ,הטיפול הביא לנסיגה בגודל הטחול והכבד לשיפור (פחות דרמטי) במדדים המטולוגיים, כמו כן נמצאו רמזים להטבה בממצאים בעצמות. הניסוי נעשה על חולי גושה מסוג 1, מבוגרים בלבד.

נכון לסוף שנת 2003 נערכים מחקרים לגבי השפעת התרופה על מחלת גושה מסוג 3 בארה"ב ובאנגליה.

התכשיר המסחרי נקרא Zavesca מיוצר על ידי חברת Celltech , משווק בארץ על ידי חברת טבע, מופיע בקפסולות של 100 מיליגרם והוא הטיפול הראשון הניטל דרך הפה.

התרופה אושרה לשימוש באירופה ובארה"ב בהגבלות מסוימות ובדרישה למעקב מיוחד בשל תופעות הלוואי. לתרופה תופעות לוואי, העיקריות הן: שלשול, ירידה במשקל, רעד וכן הפרעות נוירולוגיות בחלק מהחולים.

התכשיר נרשם בישראל ואושר על ידי משרד הבריאות.אך נכון לסוף שנת 2003 טרם הוכנס למסגרת סל התרופות של חוק ביטוח בריאות ממלכתי.

מי מתאים לקבל את הטיפול?

נכון להיום התרופה לא מאושרת לשימוש מתחת לגיל 18 ובנשים הרות.

ההתוויות שאושרו לרישום התרופה במדינות השונות:

חולים אשר אינם יכולים או אינם רוצים לקבל טיפול אנזימי חלופי דרך הוריד.

חולי גושה בדרגה בינונית – קלה.

חולים אשר מסיבות רפואיות שונות אינם מתאימים לטיפול אנזימי חלופי.

מה המינון הנכון וכיצד נוטלים את התרופה?

נוטלים את התרופה דרך הפה, הוכח שהמינון הממוצע היעיל הוא 100 מג' שלוש פעמים ביום .

כיצד ניתן לקבל את התרופה? מי רשאי לרשום אותה?

התרופה תוכל להירשם במרכזים המומחים למחלת הגושה בלבד. עד לכניסתה לסל התרופות של חוק בריאות ממלכתי צפוי שקופות החולים לא יספקו את התרופה. טיפול זה הוא גם טיפול יקר, עלות הטיפול דומה לעלות טיפול אנזימי חלופי במינון נמוך.

הידע והניסיון בתרופה זו איננו רב, עדיין ישנן סוגיות כולל תופעות הלוואי שיש לברר אותן,אך נראה שעבור חלק מהחולים אשר עונים לקריטריונים של טיפול בהפחתת סובסטראט התרופה יכולה להוות פתרון טיפול אפשרי.

3. גישות טיפוליות נוספות:

קיימות גישות טיפוליות אחרות כמו טיפול גנטי , השתלת מוח עצם וטיפולים נוספים שעדיין הם בגדר ניסוי ותוצאותיהם טרם מאפשרות להציע אותם כפתרון טיפולי למחלת הגושה ומחלות אגירה אחרות.

אני מקוה שעניתי לך על שאלותיך

אשמח לשאלות נוספות

חג שמח לך ולכל ישראל

בברכה מקרב לב
גיל ברדה
מנהל אתר
העמותה למען חולי גושה בישראל
www.gaucher.org.il

שלום,

התשובה לגבי דם טבורי סבוכה והייתי רוצה לקבל יותר רקע על סיבת השאלה. דם טבורי שייך לעובר ממנו הוא נלקח ומהווה איבר (אמנם נוזלי) שמטרתו היא השתלה בעת הצורך. מטרת השימוש בו בד"כ היא במקרים של ממאירויות המטולוגיות אצל העובר (ילד) שממנו הדם נלקח. באופן תיאורטי ניתן להשתמש בדם הזה גם לצורך השתלה אצל אדם אחר, אבל זה תלוי בהתאמת רקמות, לפחות ברמה בסיסית, כמו שנעשה לגבי השתלת איברים אחרים. ולכן, גם במקרה של חולה גושה יהיה צורך בהכנה כמו לקראת השתלת מח עצם הכוללת דיכוי מלא של מערכת החיסון אצל המקבל, מהלך שאינו חסר סיכונים. ולכן, למרות שתיאורטית השתלת דם טבורי, או מח עצם יכולה להועיל לחולי גושה במקרים מסוימים, זו גישה טיפולית שאינה מקובלת בגלל כל הסיכונים הכרוכים בביצוע הפעולה, על אחת כמה וכמה כשקיים טיפול יעיל מאד וכמעט חסר תופעות לוואי בדמות האנזים החליפי.

אני מקווה שהתשובה הזו אינה מסובכת מידי אבל מדובר, כמו שכתבתי בהתחלה, בשאלה מורכבת.
אם יש צורך אני אשמח להרחיב.

ד"ר מיכי פיליפס

שלום רב
לפני מספר חודשים יו"ר העמותה ד"ר ראול צ'רטקוף פרש מניהול העמותה והוחלט לחלק את ניהול העמותה
לחלקים. והמתנדבים הפעילים לקחו כל אחד אחריות על נושא מסויים. (ראי בלינק הבא)

http://www.gaucher.org.il/news.asp?NId=23

אנחנו נשמח אם תוכלי להצטרף לאחד מהנושאים ולעזור בניהול ודחיפת העמותה ביעדים ובמטרות החדשות שהוצבו לה.
חשוב לזכור שעמותה פעילה היא עמותה חזקה !

בברכה
גיל ברדה

מנהל האתר של עמותת גושה בישראל.

תשובתו של עובד אמיתי, מנהל מדעי, חברת ג'נזיים ישראל

יצרן התרופה אינו רשאי לאשר או להמליץ על שימוש בתכשיר שלא על פי הרשיון שהונפק על ידי משרד הבריאות הישראלי.

התנאים שאושרו בארץ על ידי רשויות הבריאות לאחסון של CEREZYME הם שמירה בקירור בטמפרטורה שבין 2 ל- 8 מעלות צלסיוס. היצרן משקיע מאמץ רב בכדי להבטיח את שמירת שרשרת הקירור בעת משלוח התרופה מארה"ב. לפיכך באופן רשמי אין אנו יכולים לאשר שימוש החורג מתנאי הרשיון.

יחד עם זאת אני רואה לנכון לפרט את השלבים האחרונים בייצור התכשיר כדי לענות על שאלתך באופן מלא. CEREZYME מכיל את האנזים גלוקוצרברוזידאז המיוצר בשיטות של הנדסה גנטית. האנזים מופק מתאים במשך כ 120 ימים, ולאחר מכן מטהרים אותו משאר החומרים הנמצאים בתמיסה. האנזים הנקי עובר תהליך של ייבוש בהקפאה, בדומה למה שאנחנו מכירים מהקפה הנמס המגורען, ואז הוא נארז בבקבוקונים המשווקים למטופלים. מכיוון שהשלב האחרון לפני האריזה נעשה בהקפאה, הרי שלכאורה לא צפויה בעיה משמירה בהקפאה. יחד עם זאת יש לזכור שמדובר בחלבון בעל מבנה עדין, ושינויים קטנים בסביבתו עלולים להשפיע על פעילותו. לא צפויה בעיה בטיחותית כלשהי עקב אחסון בתנאים שתיארת בפנייתך.

כי בכל מקרה של ספק יש להיוועץ ברופא המטפל או ברוקח שניפק את התכשיר. מומלץ תמיד להתבונן בתרופה המהולה שצריכה להיות צלולה ולא להשתמש בה במידה ומופיעה עכירות או שינוי צבע.

אשמח לענות על כל שאלה בשעת הצורך, בטלפון 055-200698

המלצת המערכת היא לפנות למרכז הרפואי בו החולה מקבל טיפול ולפעול לפי הנחיתו.

בהתאם לחוברת שפורסמה על ידי המוסד לביטוח לאומי ביוני 2001 ובהתאם למופיע באתר של ביטוח לאומי:

"ילד בין גיל 90 יום ועד גיל 18 , הזקוק לטיפול רפואי מיוחד ", זכאי לגמלת ילד נכה.
ילד שמקבל טיפולים רפואיים בשל מחלה כרונית קשה, בתדירות שנקבעה בתקנות.
מומלץ להגיש את בקשה לקצבת ילד נכה עם כל הפרטים לגבי משמעות הטיפול בילד. בחוברת לא מצאנו הגדרה מדויקת או התייחסות לגבי מחלת הגושה אך לפי מיטב ידיעתנו מתייחסים למחלת גושה כפי שמתייחסים מחלת הטלסמיה כאשר בשתי המחלות הילד צריך לעבור טיפולים בעירוי דרך הוריד בתדירות שעולה על פעם אחת בחודש.

בחוברת ברשימת הטיפולים ותדירותם , סעיף 1 ( עמוד 4 ), כתוב:
ילד הזקוק אחת לחודש, לפחות , לעירוי של אחד מאלה: דם, מוצרי דם, תחליפי דם, תכשירים נוגדי זיהום.
לפי הניסיון של חלק מחברי העמותה שפנו לבקשת גמלת ילד נכה ונדחו, לאחר ערעור הגמלה אושרה.

בכל שאלה ניתן לפנות לעמותה בדואר אלקטרוני בטלפקס המפורסם בדף הבית או בדואר.

בעבר רוב חולי הגושה אובחנו שכאלה בעקבות זיהוי תאים אופייניים (תאי גושה) בלשד העצם (מוח עצם). החל משנות ה70- מתבססת האבחנה של מחלת הגושה על בדיקת דם שבה מוערכת פעילות האנזים (החסר) בכדוריות דם לבנות. אבחון אנזימי זה לא רק שהוא בדיקה קלה לחולה אלה היא גם אבחנה מדויקת והכרחית עקב כך שישנן מחלות דם שונות בהן מופיעים תאים דמויי תאי גושה בלשד העצם.
יתרה מזאת, בדיקת מוח עצם אינה מזהה מצב של נשאות ובכל מקרה מספר תאי הגושה הנראים במשטח מוח העצם אינו רלוונטי לחומרת המחלה. האבחון המודרני של המחלה משלב את הבדיקה האנזימית (ההכרחית) עם האבחון המולקולרי (זיהוי הפגמים ברמת הגן , מוטציות). שילוב זה יכול בחלק מהחולים לנבא במידה מסוימת את חומרת המחלה בעתיד ומשפר את היכולת לזהות נשאי המחלה בקרב בני משפחה של החולה.
יש הצדקה לביצוע בדיקת מוח עצם גם בקרב חולי הגושה כאשר יש חשש מקיום מחלה המטולוגית (מחלת דם) נוספת. אין הצדקה לשימוש בבדיקות מוח עצם כמעקב אחרי התפתחות המחלה או תגובה לטיפול.
לפי מיטב ידיעתנו בדיקת אבחון האנזימי לא קיימת בכל בתי החולים בארץ אז לעיתים מועדפת, ללא הצדקה, בדיקת מוח עצם. בתי החולים בהם קיימת הבדיקה הם: תל השומר, מאיר- כפר סבא, הדסה עין כרם, שערי צדק ובילינסון.
המידע הנמסר בתשובה זו מתבססת על מאמר מערכת בעיתון היוקרתי ההמטולוגי "BLOOD” שכותרתו "שימוש שגוי בשאיבת מוח עצם לאבחנה של מחלת הגושה" מחבריו : בויטלר וסיווין , 1991.

אבחון הריוני של מחלת הגושה (אבחון העובר ) נתן לעשות בשתי שיטות: דגימת סיסי שיליה בשבוע 11-12 להריון או דיקור מי שפיר בשבוע 16-17. אם המוטציה ידועה כי ההורים מאובחנים אז ניתן לבצע בדיקת סיסי שיליה, אם לא ידועה המוטציה מבצעים דיקור מי שפיר על מנת לבצע בדיקה כרומוזומלית. ניתן לקבל תשובה תוך 2-3 שבועות. הסיכון בבדיקת סיסי שיליה הוא 1% לעומת 0.5% במי שפיר, הסיכון מוגדר כמגוון של פגיעות אפשריות להריון מפגיעה עוברית ועד הפלה.
נתונים אלה חשובים בתהליך קבלת ההחלטה היות ומדובר בבדיקות פולשניות לא נטולות סיכון להריון ולאישה. נראה שהשאלה הרלוונטית העיקרית לביצוע בדיקת אבחון הריונית היא מה תהיה ההחלטה לגבי ההריון במידה ומדובר בעובר "חולה במחלת הגושה".
אם כוונת בני הזוג היא להמשיך את ההריון בכל מקרה ואם אנו יודעים שאין הריון של עובר חולה גושה שונה מהריון אחר מבחינת סיכון או מעקב אזי שאין הצדקה לביצוע בדיקה שיכולה לסכן את ההריון אפילו בשיעור הנמוך ביותר. במקרה זה ניתן לברר אם הצאצא/ית החדש/ה חולה/ת גושה באמצעות בדיקת דם פשוטה לאחר הלידה.

באופן עקרוני איננו יכולים להכריח חברת ביטוח כלשהי לבטח אותנו ללא רצונה, החברה זכאית לקבוע קריטריונים להפעלת פוליסה ובמידה ואיננו עומדים בקריטריונים אלה היא בעלת סמכות לא להפעיל את החוזה או לא לקבל את הלקוח. לגבי מקרה פרטי של אדם המאובחן כבעל מטען גנטי (במקרה שלנו גושה) ואיננו זקוק לטיפול הסוגיה לא ברורה. אנו נבדוק את הנושא מבחינה משפטית ונחזור להעלות אותו בהמשך.